“O tratamento é direcionado para o alívio dos sintomas, pois ainda não existe cura para as distonias”
Dr Marcelo Valadares

Milhares de pessoas, em todo o mundo, sofrem com um transtorno do movimento chamado distonia. A doença causa contrações musculares sustentadas ou intermitentes (popularmente chamadas de espasmos), produzindo movimentos anormais, posturas anormais ou ambos, eventualmente tremores, além de muitas dores.

Por causa da distonia, muitos pacientes ficam prejudicados em suas atividades diárias e podem se sentir incompreendidos por outras pessoas, em casa e no trabalho, desenvolvendo depressão, ansiedade ou fobia social.

Os espasmos podem afetar uma pequena parte do corpo, como os olhos, pescoço ou mão (distonias focais), duas partes vizinhas como o pescoço e um braço (distonias segmentares), um lado inteiro do corpo (hemidistonia) ou grupamentos musculares por todo o corpo (distonia generalizada).

A incidência das formas focais de distonia é estimada em dois novos casos por milhão de habitantes por ano, resultando em uma prevalência de 29,5 casos por 100 mil habitantes, o que equivaleria a mais de 60 mil casos no Brasil. A distonia afeta em torno de 500 mil adultos e crianças nos Estados Unidos e Canadá. No Reino Unido, atinge pelo menos 100 mil pessoas.

Sintomas comuns da distonia

  • Perna “arrastada”
  • Cãibra nos pés
  • Puxão involuntário do pescoço
  • Piscar de forma incontrolável
  • Dificuldade na fala
  • Dor e cansaço devido às constantes contrações musculares.

Tipos de distonias

Quanto à sua origem, existem duas principais classificações da doença: primária e secundária.

Resultantes de alterações genéticas, as distonias primárias são caracterizadas por distonia pura (com exceção de algum tremor que possa estar presente) e exclui uma causa específica externa.

Já as distonias secundárias têm origem em uma causa externa e não em uma alteração genética, por exemplo, lesões, tumores, uso de medicamentos, intoxicações e infecções (veja mais na lista a seguir).

Entender a distonia como primária, secundária ou ainda outros subtipos é um dos objetivos principais na avaliação clínica para fins de tratamento ou aconselhamento genético.

Se houver a presença de um outro familiar afetado, torna-se necessário investigar geneticamente a família do paciente, visando identificar um gene anormal para distonia. Mas vale dizer que existem vários genes causadores de distonias e nem todo gene transmitido dos pais para seus filhos desenvolve a doença.

Além disso, a maior parte dos pacientes com distonia tem história familiar negativa para essa doença, ou seja, não possui outros parentes com o distúrbio neurológico.

Principais causas da distonia:

Existe também um grupo de distonias conhecidas como “Síndrome Distonia-Plus”, onde se manifestam sintomas que não são puramente de distonia. Em alguns tipos de “Distonia Plus”, existe um quadro de parkinsonismo (rigidez, lentificação dos movimentos e instabilidade postural), lembrando a doença de Parkinson, e eventualmente podendo haver uma melhora significativa dos sintomas com o uso do medicamento levodopa.

Medicamentos como origem

Medicamentos são uma causa frequente de distonia secundária e para isso existe tratamento que, associado à suspensão da medicação, tem um bom prognóstico de reversão dos sintomas. Outras causas potencialmente reversíveis da doença são intoxicações e infecções.

Podem levar à distonia:

  • Antieméticos para aliviar a náusea (como a metoclopramida)
  • Antipsicóticos (os mais frequentes causadores)
  • Antidepressivos (especialmente inibidores da receptação da serotonina)
  • Anticonvulsivantes
  • Ergotamínicos (usados no tratamento das crises de enxaqueca)

Tratamentos atuais

O tratamento é direcionado para o alívio dos sintomas, pois ainda não existe cura para as distonias. Além de reabilitação e suporte (como fisioterapia e fonoterapia), os tratamentos envolvem uso de toxina botulínica e diversos tipos de medicações e cirurgia, podendo ser realizados de forma independente ou combinados.

Os remédios e a toxina botulínica ajudam a bloquear a comunicação entre os nervos e os músculos, reduzindo e aliviando os movimentos e contrações anormais.

Em geral, a oferta de tratamentos para adultos e crianças é a mesma, porém, em algumas situações, pode haver uma melhor ou pior resposta de acordo com a idade.

Estimulação cerebral profunda

O tratamento cirúrgico deve ser considerado se remédios e outras terapias não estiverem mais permitindo o alívio adequado dos sintomas e estes estiverem afetando negativamente a qualidade de vida do paciente.

A cirurgia de estimulação cerebral profunda (também chamada de DBS, sigla em inglês para Deep Brain Stimulation) é o principal tratamento cirúrgico para distonia.

Na DBS, um neuroestimulador parecido com um “marcapasso” é implantado no corpo e entrega impulsos elétricos a áreas do cérebro responsáveis por causar os sintomas da doença (uma das porções dos gânglios da base). A estimulação pode ser ajustada periodicamente por meio de um controle remoto de forma a atingir configurações adequadas para cada paciente.

Indicada para adultos e crianças, de acordo com as características da doença, a cirurgia é considerada uma evolução de técnicas anteriores (como da rizotomia cervical), devido ao seu maior índice de sucesso e menor taxa de efeitos colaterais.

Os benefícios de qualquer técnica cirúrgica precisam ser sempre pesados em relação a seus riscos. Embora alguns pacientes com distonias melhorem bastante após a cirurgia em relação aos espasmos musculares, não há garantia que a DBS vai ajudar todos os pacientes.

Referências: